пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней в россии. реальность и перспективы

PRENATAL DIAGNOSIS OF INHERITED AND INBORN DISORDERS IN RUSSIA. PRESENT AND FUTURE V. S. BARANOV New, fast expanding area of medical genetics – prenatal diagnosis of inherited and inborn diseases is briefly outlined. The objectives, pre-requisites goals, tasks and methods of this new branch, as well as its relationship to practial medicine and fundamental in human genetics and embryology studies are reviewed. © Ň‡ÌÓ‚ Ç.ë., 1998 чÌÓ Í‡ÚÍÓ Ô‰ÒÚ‡‚ÎÂÌËÂ Ó ÌÓ‚ÓÏ Ì‡Û˜ÌÓÔËÍ·‰ÌÓÏ Ì‡Ô‡‚ÎÂÌËË Ï‰ˈËÌÒÍÓÈ „ÂÌÂÚËÍË – ÔÂ̇ڇθÌÓÈ (‰ÓÓ‰Ó‚ÓÈ) ‰Ë‡„ÌÓÒÚËÍ ̇ÒΉÒÚ‚ÂÌÌ˚ı Ë ‚ÓʉÂÌÌ˚ı ·ÓÎÂÁÌÂÈ. ê‡ÒÒÏÓÚÂÌ˚ Ó·˙ÂÍÚË‚Ì˚ Ô‰ÔÓÒ˚ÎÍË ‚ÓÁÌËÍÌÓ‚ÂÌËfl ˝ÚÓ„Ó Ì‡Ô‡‚ÎÂÌËfl, Â„Ó ˆÂÎË, Á‡‰‡˜Ë, ÏÂÚÓ‰˚ ÓˆÂÌÍË ÒÓÒÚÓflÌËfl ÔÎÓ‰‡ ̇ ‡ÁÌ˚ı ÒÚ‡‰Ëflı ‚ÌÛÚËÛÚÓ·ÌÓ„Ó ‡Á‚ËÚËfl. 32 ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ И ВРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ В РОССИИ. РЕАЛЬНОСТЬ И ПЕРСПЕКТИВЫ Ç. ë. ÅÄêÄçéÇ ë‡ÌÍÚ-èÂÚÂ·Û„ÒÍËÈ „ÓÒÛ‰‡ÒÚ‚ÂÌÌ˚È ÛÌË‚ÂÒËÚÂÚ ÇÇÖÑÖçàÖ По данным Всемирной организации здравоохранения, около 2,5% новорожденных появляются на свет с различными пороками развития. При этом 1,5–2% из них обусловлены преимущественно неблагоприятными экзогенными факторами (так называемыми тератогенами), а остальные имеют преимущественно генетическую природу. Среди экзогенных причин пороков развития следует упомянуть биологические (инфекционные заболевания: краснуха, герпес, токсоплазмоз, хламидийная инфекция, цитомегаловирусная инфекция), физические (все виды ионизирующего излучения, радионуклиды), химические (все противоопухолевые препараты, гормональные препараты, наркотические вещества). Генетические факторы пороков развития отражают так называемый общий генетический груз популяции, который проявляется более чем у 5% населения планеты. Примерно 1% генетического груза приходится на генные мутации, 0,5% – на хромосомные мутации, около 3–3,5% соответствует болезням с выраженным наследственным компонентом (диабет, атеросклероз, ишемическая болезнь сердца, некоторые опухоли и.т.д.). Если к этому добавить, что около 40–50% ранней младенческой (перинатальной) смертности и инвалидности с детства обусловлены наследственными факторами и примерно 30% коек в детских стационарах заняты детьми с наследственной патологией [2, 3], становится понятной безусловная необходимость правильной и рационально организованной ранней диагностики врожденных и наследственных болезней. Решающая роль в этом принадлежит институтам медико-генетической службы, и в первую очередь тем ее подразделениям, которые обеспечивают пренатальную диагностику, позволяющую не только установить диагноз еще до рождения, но и предотвратить появление на свет детей с тяжелыми, нерепарируемыми пороками развития, с социально значимыми смертельными генными и хромосомными болезнями. Медико-генетическая помощь в России, так же как и в бывшем СССР, организована по территориальному принципу и включает как обязательное ëéêéëéÇëäàâ éÅêÄáéÇÄíÖãúçõâ ÜìêçÄã, ‹10, 1998 начальное звено медико-генетические консультации и кабинеты (их число в 1994 году составило 85), межобластные (межрегиональные) медико-генетические центры (всего 16) и как высшее звено – пять федеральных медико-генетических центров (три в Москве, один в Санкт-Петербурге и один в Томске). Непосредственно пренатальная диагностика сосредоточена почти исключительно в областных, межрегиональных и федеральных медико-генетических центрах. åÖíéÑõ èêÖçÄíÄãúçéâ ÑàÄÉçéëíàäà Пренатальная диагностика (ПД) наследственных и врожденных болезней – сравнительно новое направлен