E-Book Overview
Conforme au programme du Diplôme de formation générale en sciences médicales (DFGSM 2-3), cet ouvrage apporte les connaissances fondamentales en génétique médicale. Après une introduction détaillée sur l'architecture et la fonction du génome humain, l'ouvrage s'articule autour de 4 grands axes :
- génétique formelle ;
- génétique chromosomique ;
- génétique moléculaire ;
- génétique et pratique médicale.
La dernière partie est consacrée aux maladies génétiques qui sont au programme des ECN. Les 30 chapitres proposent un panorama complet de la discipline à travers des contenus homogènes pour les étudiants. Le propos est clair et didactique, étayé de plus de 120 schémas, illustrations et tableaux. Le cours est complété par une dizaine de QCM à la fin de chaque chapitre, corrigés en fin d'ouvrage, permettant de tester ses connaissances. Des compléments numériques donnent accès à de nombreux schémas et illustrations supplémentaires, ainsi qu'à deux textes sur le conseil génétique.
E-Book Content
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Génétique médicale Enseignement thématique
Chez le même éditeur
Atlas d'anatomie humaine, par F. Netter, 2015, 6e édition. Gray's Anatomie pour les étudiants, par R.L. Drake et coll., 2015, 3e édition. Guide de thérapeutique 2015, par L. Perlemuter, G. Perlemuter, 2014, 8e édition. Dictionnaire médical, par J. Quevauvilliers, 2009, 6e édition. Lexique médical anglais-français/français-anglais, par D. Duizabo, 2009, 8e édition. Sémiologie clinique, par J. Bariéty, L. Capron, G. Grateau, 2009, 8e édition. Les bases de l'immunologie fondamentale et clinique, par A.K. Abbas, A.H. Lichtman, S. Pillai, 2013, 4e édition. Physiologie, par B. Lacour, J.-P. Belon, 2015.
Dans la même collection Pathologie générale, par le Collège Français des Pathologistes (CoPath), 2013, 2e édition. Nutrition, par le Collège des Enseignants de Nutrition (CEN), 2014. Les fondamentaux de la pathologie cardiovasculaire, par le Collège National des Enseignants de Cardiologie de la Société Française de Cardiologie (CNEC), 2014. Les fondamentaux de la pathologie digestive, par la Collégiale des universitaires en hépato-gastro-entérologie (CDU-HGE), 2014. Immunologie fondamentale et immunopathologie, par le Collège des Enseignants d'Immunologie (ASSIM), 2013. Revêtement cutané, par le Collège National des Enseignants en dermatologie de France (CEDEF), 2015. Rein et voies urinaires. Appareil génital masculin, par le Collège Français des Urologues (CFU), à paraître. Embryologie et histologie humaines, par G. Tachdjian, S. Brisset, A.-M. Courtot, D. Schoëvaërt, L. Tosca, à paraître.
DFGSM 2-3 Médecine
Génétique médicale Enseignement thématique Sous l'égide du Collège national des enseignants et praticiens de génétique médicale
Coordonné par :
Martin Krahn MCU-PH en génétique médicale INSERM UMRS910, faculté de médecine, Aix-Marseille Université Département de génétique médicale, hôpital d'enfants La Timone Assistance Publique-Hôpitaux de Marseille
Damien Sanlaville PU-PH en génétique médicale Hospices Civils de Lyon, GHE, HFME, service de génétique CRNL, équipe TIGER, INSERM U1028, CNRS UMR5292, université Claude-Bernard, Lyon 1 Préface d'Arnold Munnich Postface de Jean-François Mattei
DANGER
LE
PHOTOCOPILLAGE TUE LE LIVRE
Ce logo a pour objet d'alerter le lecteur sur la menace que représente pour l'avenir de l'écrit, tout particulièrement dans le domaine universitaire, le développement massif du « photo-copillage ». Cette pratique qui s'est généralisée, notamment dans les établissements d'enseignement, provoque une baisse brutale des achats de livres, au point que la possibilité même pour les auteurs de créer des œuvres nouvelles et de les faire éditer correctement est aujourd'hui menacée. Nous rappelons donc