E-Book Content
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Renato Dulbecco La mappa della vita (2005) L'interpretazione del codice genetico: una rivoluzione scientifica al servizio dell'umanitè NUOVA EDIZIONE AMPLIATA
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Il Progetto Genoma
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Introduzione
Il Progetto Genoma è stato una grande avventura. È cominciato come il sogno di pochi visionari, è poi stato abbracciato dall'intera comunità scientifica, e ha raggiunto i suoi obbiettivi con la cooperazione di istituzioni pubbliche e private. Questo è il vero tragitto di una grande conquista scientifica nel tempo attuale. Il segreto del suo successo comprende molti fattori. Il principale è stata la dedizione assoluta di molti scienziati, che avevano fede di poter raggiungere lo scopo malgrado la scarsezza di mezzi tecnici a disposizione. Rapidamente questi mezzi sono stati sviluppati, come tecnologie nuove e tutte automatizzate, per determinare l'organizzazione del DNA, rintracciarvi i geni, leggere i messaggi che essi contengono e i loro significati. Sono stati usati nuovi indirizzi per determinare l'attività dei geni, esplorando in un atto solo tutto il genoma. Straordinario in questo progresso è stato il contributo dell'informatica. Il primo risultato che ora abbiamo in mano è un abbozzo, un po' approssimativo, di ciò che è scritto nel genoma, cioè la sua sequenza. Questo abbozzo ha bisogno di ulteriori perfezionamenti, che saranno completati in tempo abbastanza breve; ma, anche senza questo passaggio, le conoscenze acquisite costituiscono una vera rivoluzione. In questo Progetto si sono studiati i geni non soltanto della specie umana, ma anche di molte altre specie: virus, batteri, lieviti, animali dai più semplici ai più complicati e piante. Il risultato stupefacente è che tutte queste specie sono connesse tra di loro perché i loro geni sono molto simili. Perciò è chiaro che tutti gli esseri viventi sono parte di uno stesso mondo, con caratteristiche diverse determinate dall'evoluzione. Un altro elemento straordinario è che i risultati del Progetto hanno rovesciato il modo di pensare ai geni. Fino a un anno fa li si riteneva elementi indipendenti del genoma, che si dovevano studiare uno per uno per capire cosa facevano e per determinare il loro ruolo nel funzionamento degli organismi viventi. Poi, improvvisamente, studiando i risultati del Progetto, si è visto che ciò non era vero: i geni lavorano insieme in grandi
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complessi, ciascuno destinato a una funzione specifica. La visione del gene isolato persiste in alcuni casi, ma è ora inserita nella visione globale dei complessi di geni. Questo cambia moltissimo la nostra visione del ruolo dei geni nel funzionamento normale dell'organismo e nelle malattie. Come risultato, l'individuo può ora venir considerato connesso ai suoi geni in modo estremamente preciso, completando il percorso di quel processo di caratterizzazione che è cominciato con le impronte digitali e poi si è esteso alla struttura del DNA. Ora culmina nella conoscenza dettagliata dei geni di ciascun essere umano, che va sotto il nome di Profilo Genetico Individuale. Ma tale Profilo non è solo una descrizione fisica dell'individuo: è una descrizione della sua esistenza. Esso determina le condizioni di vita più adatte per lui, i suoi rischi di malattia, quali farmaci possa usare e quali no. Perciò come risultato la sua vita sarà più tranquilla, con meno preoccupazioni per la sua salute; e tutto questo potrà anche contribuire a prolungarla. Il concetto di malattie e di come combatterle cambia notevolmente grazie al riconoscimento della cooperazione globale dei geni. Gli sforzi diagnostici saranno diretti alle funzioni globali del genoma, per capire la natura delle malattie in cui prendono parte molti geni. Tutti gli sforzi del passato nella cura di patologie dovute a geni alterati sono stati spesso deludenti, ma ora saranno rivalutati sulla base di questo concetto. Procedure c